Distrofia miotonica di Steinert
  • Introduzione
    • Quali sono le cause genetiche ?
    • Quali sono i sintomi della malattia ?
    • La gravità dei sintomi è sempre la stessa per tutti ?
    • Come fa il medico a diagnosticare la malattia ?
    • Chi deve sottoporsi al test per la malattia ?
    • Esiste una terapia ?
    • Quali sono le probabilità di trasmissione ?
    • E' possibile prevedere l'evoluzione della malattia nei pazienti ?
    • Si può fare la diagnosi prenatale sulle gravidanze a rischio ?

Introduzione

 

 
  • La distrofia miotonica è la forma più frequente di distrofia nell'adulto, anche se a volte esordisce nell'infanzia. La malattia è caratterizzata da perdita progressiva della forza muscolare e da miotonia. Per miotonia si indica una contrazione muscolare che persiste anche dopo la cessazione dello stimolo volontario: in altre parole, è come se il muscolo non "capisse" che il segnale nervoso è cessato e che è ora di rilasciarsi. L'età di esordio e la gravità della malattia sono variabili nei diversi pazienti e anche all'interno della stessa famiglia. Nei casi più gravi la malattia si può presentare alla nascita, si parla allora di una forma congenita. In altri casi, la comparsa può avvenire anche verso i 40-50 anni.
 
 

Quali sono le cause genetiche ?

 

 
  • La malattia è causata da un'anomalia in un gene situato sul cromosoma 19, che codifica per la proteina miotonina-protein-chinasi. L'anomalia consiste nel fatto che una sequenza di 3 basi nucleotidiche del gene si è espansa fino ad alcune migliaia di volte, compromettendo l'attività del gene. Tanto maggiore è il numero di ripetizioni di questa sequenza, tanto più precoce è l'esordio e più grave il quadro clinico della malattia. Inoltre, dal momento che l'espansione è instabile e tende ad aumentare nella trasmissione da genitore a figlio, nelle famiglie in cui la malattia è presente si osserva un'insorgenza sempre più precoce e un aggravamento dei sintomi con il passare delle generazioni.
 

Quali sono i sintomi della malattia ?

 

 
  • E' variabile e può coinvolgere diversi sistemi. La miotonia e la debolezza muscolare si accompagnano spesso a disturbi cardiaci, ridotta capacità respiratoria, disturbi del sonno, cataratta, calvizie frontale e alterazioni ormonali (compresa una ridotta fertilità nei maschi). La miotonia è evidente soprattutto nei muscoli delle mani: dopo aver afferrato un oggetto il malato fatica a lasciare la presa. L'aspetto del viso è caratteristico, e la miotonia può rendere difficile la masticazione. La rigidità degli arti inferiori conferisce un'andatura barcollante.
 
 

La gravità dei sintomi è sempre la stessa per tutti ?

 

 
  • No. In alcuni soggetti i sintomi possono essere talmente lievi da passare inosservati. In altri la distrofia miotonica è invece caratterizzata da grave debolezza dei muscoli facciali e dei muscoli oculari. In generale, l'età di insorgenza della malattia e la sua gravità sono legate: le forme che insorgono più precocemente sono anche le più gravi. L'estremo è rappresentato dalla forma che si presenta alla nascita (forma congenita). La debolezza muscolare si può associare a ritardo psicomotorio, piede torto e altre alterazioni articolari e a difficoltà respiratorie - che nella forma congenita possono anche provocare la morte nei primi giorni di vita.
 

Come fa il medico a diagnosticare la malattia ?

 

 
  • La miotonia è dimostrabile alla visita, ad esempio chiedendo di stringere il pugno e poi di rilasciarlo: il rilasciamento sarà tardivo. Per la diagnosi è utile l'esame miografico, cioè la registrazione dell'attività elettrica del muscolo, e il test del DNA, che offre una grande precisione diagnostica.
 
 

Chi deve sottoporsi al test per la malattia ?

 

 
L'analisi del DNA ed è raccomandata a tutte le persone delle famiglie in cui esistono casi della malattia, comprese quelle che non manifestano alcun sintomo.
 
 

Esiste una terapia ?

 

 
 
  • Anche se non esiste una terapia specifica per la malattia, alcuni dei sintomi possono essere trattati. La miotonia, ad esempio può essere curata, anche se non guarisce del tutto. Anche altri disturbi possono essere controllati: per esempio ricorrendo a farmaci antiaritmici, per ridurre gli effetti della cardiopatia, o alla rimozione chirurgica della cataratta. E' utile inoltre avere cura dell'alimentazione e dell'attività fisica L'assistenza respiratoria è importante nelle forme congenite, nelle quali è raccomandato anche l'intervento di specialisti della riabilitazione.
 
 

Quali sono le probabilità di trasmissione ?

 

 
  • La malattia viene ereditata come carattere autosomico dominante: i soggetti affetti hanno quindi una probabilità del 50 per cento di trasmetterla ai figli, indipendentemente dal sesso.
 
 

E' possibile prevedere l'evoluzione della malattia nei pazienti ?

 

 
  • In una certa misura, sì. Tramite l'analisi del DNA si può osservare l'estensione delle ripetizioni di nucleotidi. In linea del tutto generale, più le ripetizioni sono estese, più alta sarà la possibilità di sviluppare una forma grave.
 
 

Si può fare la diagnosi prenatale sulle gravidanze a rischio ?

 

 
  • Sì. La diagnosi prenatale consente di accertare se il feto ha ereditato la mutazione e, in caso positivo, di fare previsioni di massima sull'epoca di insorgenza e la gravità della malattia.
Note

Descrizione distrofia miotonica di Steinert

 Nome inglese: myotonic dystrophy
Frequenza: 1/10 000 nati vivi

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